Përfundon harta e gjenomit njerëzor, i hapet rruga njohjes së hollësishme të secilit kromozom

gjeni 1100x620

Përfundon harta e gjenomit njerëzor. Rezultati u botua në faqen e internetit të BioRxiv, i cili mirëpret artikuj në pritje të shqyrtimit nga komuniteti shkencor. Autorët e shumtë të studimit, të cilët i përkasin konsorciumit T2T (Telomere-to-Telomere), i hapin rrugën kështu njohjes së secilit kromozom në një nivel të hollësishëm të paarritur kurrë më parë, me ndikim në shumë fusha të mjekësisë, nga diagnoza te terapitë inovative.

Harta e re tani përfshin 3.9 miliardë struktura bazë, krahasuar me 3.2 miliardë në sekuencën e parë të gjenomit njerëzor të marrë njëzet vjet më parë, dhe përfshin gjithashtu 8% të ADN-së që “mungon”.

ADN pa sekrete – Hulumtimi përbën “një hap të rëndësishëm përpara nga pikëpamja teknike”, komentoi drejtori i Human Technopole, Iain Mattaj. Në vitin 2000, kur u bë e njohur një hartë e parë e gjenomit njerëzor, teknologjia nuk lejoi sekuencimin e atyre shtrirjeve të ADN-së që përsëriten shumë shpesh dhe përbëjnë rreth 5% të gjenomit njerëzor.

Të dhënat e reja u morën nga qelizat e pazakonta njerëzore, të cilat kanë dy grupe identike të 23 kromozomeve të njëjtë, por është një provë e parimit se tani do të jetë vërtet e mundur të merren sekuenca të plota të gjenomit. Përveç sekuencave shumë të përsëritura të ADN-së, që mendohet të përfshihen si në rregullimin e shprehjes gjenetike ashtu edhe në evolucionin e gjenomit, kërkimi zbulon 3,400 gjene të reja të kodimit të proteinave, 4% më shumë sesa ato të identifikuara në grupin e gjenomit.