Sindroma Down dhe fibroza cistike janë anomalitë më të shpeshta gjenetike në popullsinë shqiptare. Mesatarisht 1 në 60 lindje, nga nënat mbi 30 vjeç, është me Sindromën Down, por mjekët po vënë re edhe rritje të fëmijëve me fibrozën cistike. Gati 7% e popullsisë shqiptare është mbartëse e kësaj sëmundjeje të rëndë që kryesisht prek mushkërinë.